ENFERMEDAD DE DUCHENNE: Importante la detección temprana

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por la debilidad muscular progresiva y atrofia muscular.

¿Qué significa que la distrofia muscular de Duchenne sea una enfermedad genética?

La DMD es un trastorno genético, causado por cambios o alteraciones (mutaciones) en un determinado gen. Los genes son trozos pequeños de ADN, un código que dice a las células de nuestro organismo cómo fabricar proteínas. Las proteínas desempeñan un papel fundamental para el correcto funcionamiento de nuestro organismo.

Las personas con distrofia muscular de Duchenne presentan una mutación en el gen DMD, que tiene la información necesaria para la síntesis de distrofina, una importante proteína que ayuda a que los músculos funcionen correctamente. Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina y, sin ella, las células musculares se dañan con facilidad y los músculos se debilitan.

¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?

La DMD puede estar causada por diferentes tipos de mutaciones:

• Deleción: se produce cuando fragmentos relativamente grandes del gen de la distrofina se pierden o se eliminan. Es la mutación que se produce en la mayoría de los casos.
• Duplicación: cuando algunos fragmentos se duplican. Es menos frecuente.
• Puntuales: cambios más pequeños en el código del ADN.

• ¿Es importante conocer el tipo de mutación que origina la DMD?

  Aunque la mayoría de opciones de tratamiento se pueden utilizar independientemente de la mutación genética, en algunos casos puede haber disponible un tratamiento específico para una mutación determinada, por lo que la identificación de la mutación exacta en estos casos es muy importante.

  Lo mismo ocurre en los ensayos clínicos, ya que para participar en algunos de ellos será necesario conocer la mutación exacta.

• Sin antecedentes familiares, ¿se puede tener un hijo con DMD?

  La mutación en el gen que codifica la distrofina puede ser:

  • Heredada: transmitida por la familia.
  • Espontánea o de novo: causada por un nuevo cambio genético, sin antecedentes familiares. Esta mutación puede ser transmitida a la siguiente generación.

  Aproximadamente 2/3 de los casos de Duchenne están causados por una mutación hereditaria y 1/3 por una mutación espontánea.

• ¿Cómo se transmite la distrofia muscular de Duchenne?

  La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y), por lo que las mujeres son portadoras de la enfermedad:

  • Cada hijo varón hereda uno de los cromosomas X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X de un niño contiene un gen de la distrofina defectuoso, el niño tendrá DMD.
  • Las hijas heredan dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Si un cromosoma X de una niña contiene un gen de la distrofina defectuoso, tiene una copia normal del gen de la distrofina que suele compensar el gen defectuoso. Una niña con el gen de la distrofina defectuoso se denomina portadora.
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    ¿Las niñas pueden tener síntomas de la enfermedad de Duchenne?

    Normalmente, una mujer portadora no muestra síntomas de la DMD. Esto es porque porta un gen defectuoso de la distrofina y uno sano.

    El gen de la distrofina sano normalmente es capaz de producir suficiente cantidad de la proteína distrofina. Sin embargo, a veces, una portadora es incapaz de producir suficiente distrofina por lo que podrá experimentar algunos síntomas, de la misma forma que los niños con Duchenne.

    Para asegurarse de que cualquier manifestación que surja pueda ser tratada adecuadamente, es importante que las portadoras se realicen revisiones periódicas de fuerza muscular, así como monitorizaciones del corazón.

    ¿Qué significa ser portadora de la distrofia muscular de Duchenne?

    Si una mujer es portadora de Duchenne, puede tener un hijo con la enfermedad de Duchenne. Las probabilidades de que tenga un hijo con DMD son de 1 de cada 4 (o 25 %).

    
    

    Nunca es un buen momento para averiguar que tu hijo o ser querido tiene la enfermedad de Duchenne. Sin embargo, un diagnóstico precoz proporciona a tu familia la mejor oportunidad posible para poder acceder a la atención y al apoyo necesario y así:

    • Ser derivados a un equipo de especialistas si fuera necesario
    • Iniciar el tratamiento tan pronto como sea posible
    • Obtener acceso al asesoramiento genético
    • Poder detectar a otros miembros de la familia afectados
    • Descubrir si eres apto para recibir asistencia social
    • Biografía: Duchenne y tu

    • POR QUÉ ES TAN IMPORTANTE COMENZAR CON EL TRATAMIENTO LO ANTES POSIBLE

      Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Duchenne, pero estudios científicos han demostrado que iniciar las opciones de tratamiento tan pronto como sea posible podría ayudar a retrasar o ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

    • Planificar con antelación y hacer cambios en tu trabajo y vivienda si fuera necesario
    • Decidir sobre posibles futuros embarazos
    • Conseguir información sobre ensayos clínicos para acceder a nuevos posibles tratamientos farmacológicos
    • Obtener apoyo de las asociaciones de pacientes
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    • ¿CÓMO EVOLUCIONA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON EL TIEMPO?

      La enfermedad de Duchenne provoca debilidad muscular, que empeora con el paso del tiempo.

      Esto significa que caminar, ponerse de pie y las tareas cotidianas se hacen cada vez más difíciles. Con el paso del tiempo, los músculos cardíacos y respiratorios dejan de funcionar, aunque esto suele suceder después de muchos años de enfermedad.

    • LA VIDA NO SE DETIENE CON UN DIAGNÓSTICO DE DUCHENNE

      A pesar de los retos de vivir con la enfermedad de Duchenne, es posible tener una vida productiva, creativa y satisfactoria. De hecho, cada vez más adultos jóvenes con la enfermedad de Duchenne van a la universidad, siguen trayectorias profesionales satisfactorias y crean sus propias familias.

    • ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?

    • Si existe sospecha de la distrofia muscular de Duchenne, lo primero que tu médico de cabecera hará, será realizar una exploración física para comprobar la presencia de debilidad muscular.

      También te preguntará acerca de posibles retrasos en los primeros hitos del desarrollo como sentarse, caminar o levantarse del suelo.

    • Si tu hijo o ser querido muestra signos y/o síntomas de la enfermedad de Duchenne, tu pediatra realizará un análisis de sangre especial, llamado “prueba de la CK“. Esto implica tomar una pequeña muestra de sangre que se enviará a un laboratorio para su posterior análisis.

      ¿QUÉ ES LA PRUEBA DE LA CK?

      La prueba de la CK es analizar los niveles de la enzima denominada creatina quinasa, o CK, que se encuentra dentro de las célulares musculares. Cuando las fibras musculares están dañadas, la CK se filtra desde las células musculares hacia el torrente sanguíneo. El daño muscular provocado por la enfermedad Duchenne implica que el nivel de CK en la sangre será probablemente mayor de lo normal.

    • Si tu médico piensa que tu hijo o ser querido necesita más pruebas, normalmente lo remitirá a un centro especializado o a un especialista neuromuscular.

      A continuación, los médicos especialistas llevarán a cabo un cuidadoso proceso de diagnóstico para identificar la causa de los síntomas y podrán recomendar una serie de pruebas Si tu hijo o ser querido tiene niveles elevados de CK, se tomará otra muestra de sangre para comprobar posibles cambios en los genes (llamados mutaciones) que causan la enfermedad de Duchenne. Estas pruebas genéticas confirmarán o descartarán el diagnóstico de la enfermedad de Duchenne:

    • Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de DucActualmente, no existe una cura para la enfermedad de Duchenne, pero estudios científicos han demostrado que iniciar las opciones de tratamiento tan pronto como sea posible podría ayudar a retrasar o ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

    • henne, pero estudios científicos han demostrado que iniciar las opciones de tratamiento tan pronto como sea posible podría ayudar a retrasar o ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

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PERIODONTITIS, CAUSAS Y TRATAMIENTOS

 

Periodontitis: Causas, síntomas y tratamiento de la enfermedad periodontal

¿Sientes dolor, inflamación y/o sangrado en tus encías al cepillarte los dientes desde hace tiempo? 

Si has notado alguno de estos síntomas, debes saber que eso no es normal y que deberías acudir a un especialista en periodoncia para que te realice un examen bucodental completo. 

Esto puede ser un síntoma de gingivitis o de periodontitis, que si no se trata a tiempo puede causar graves daños en los dientes y en los tejidos de la boca.

¿Qué es la periodontitis?

La periodontitis es una enfermedad bucodental inflamatoria crónica que afecta a los tejidos que forman la estructura de la boca incluyendo: dientes, encías y ligamentos periodontales.

En sus comienzos, la periodontitis se manifiesta como una severa inflamación de las encías (gingivitis). Pero si no se trata a tiempo, puede progresar y derivar en periodontitis, provocando complicaciones como: pérdida de encía (retracción de encías), destrucción del hueso y finalmente la pérdida de los dientes, en los peores casos.

Diferencia entre gingivitis y periodontitis

Aunque tienen muchas similitudes, la gingivitis y la periodontitis son dos enfermedades bucodentales diferentes.

La gingivitis es una enfermedad inflamatoria reversible que afecta principalmente a las encías. 

Esta enfermedad se produce por la acumulación de placa bacteriana entre los dientes y las encías, provocando inflamación y sangrado de las mismas. Si se trata a tiempo y se realiza un correcto tratamiento de encías, esta enfermedad se puede curar y no reviste especial gravedad.

La periodontitis es una enfermedad crónica e irreversible. Esta es una de las grandes diferencias entre gingivitis y periodontitis. Afecta principalmente al periodonto (tejidos que rodean y sostienen el diente, como el ligamento periodontal y el hueso alveolar).

La periodontitis es una enfermedad que se produce por la acumulación de placa bacteriana entre los dientes y encías. Esta placa bacteriana destruye los tejidos periodontales, lo que provoca la pérdida de los dientes y encías retraídas. 

Afortunadamente, es posible tratar la periodontitis de forma adecuada para reducir los síntomas y mantener unos niveles apropiados de salud bucodental.

A pesar de que estas enfermedades son completamente diferentes, la periodontitis en su estadio inicial se suele presentar como gingivitis. 

Por lo tanto, es importante prestar atención a cualquier signo de alarma para evitar que la gingivitis se agrave y se desarrolle la periodontitis. Y en cualquier caso, visitar con periodicidad al especialista, ya que no siempre se es consciente de los indicios de la enfermedad de las encías.

Síntomas de la periodontitis

Los síntomas de la periodontitis son variados y pueden ser difíciles de detectar, especialmente en su fase inicial.

Estos síntomas incluyen: encías inflamadas, sangrado, dientes sensibles al tacto, dolor al masticar, mal aliento, movilidad dental, acumulación de sarro bacteriano, pérdida ósea alrededor de los dientes, y en casos más avanzados: pérdida de los dientes.

En ocasiones, la periodontitis pasa desapercibida para aquellas personas que la padecen, ya sea porque no son conscientes de sus síntomas o porque se autodiagnostican de forma errónea. 

Esto, a largo plazo, puede ser perjudicial, ya que puede provocar complicaciones de mayor gravedad.

Por este motivo, es fundamental que si presentas algunos de los signos o síntomas de la enfermedad acudas al especialista en periodoncia para que te realicen un diagnóstico preciso y establezcan el tratamiento de periodontitis más adecuado para cada caso.

Esto ayudará a prevenir problemas mayores y a mejorar tu salud bucodental.

Causas de la enfermedad periodontal

La periodontitis se produce como consecuencia de la acumulación de placa bacteriana en la boca. 

Esta placa se va acumulando en los espacios interdentales y en las encías, provocando inflamación (entre otros síntomas). Si no se trata a tiempo, la inflamación puede progresar y derivar en periodontitis.

Además de esta acumulación bacteriana, existen otros factores que pueden ser el detonante de la enfermedad periodontal o agravar su avance.

Estos factores de riesgo son: fumar, diabetes, obesidad, edad avanzada, mala higiene bucal, estrés, enfermedades sistémicas, y algunos medicamentos.

De nuevo, será importante que si te identificas con alguno de estos casos, acudas periódicamente a un profesional de odontología para que realice los controles oportunos y así prevenir la enfermedad periodontal y detectar cualquier signo de alarma a tiempo.

¿La periodontitis se cura?

La periodontitis es una enfermedad crónica que, aunque no se puede curar, sí se puede controlar y tratar para detener su progreso.

El objetivo es conseguir que los síntomas no empeoren y mantener una buena salud bucodental durante el mayor tiempo posible.

Para lograrlo, se recurre a una combinación de tratamientos (según se trate de periodontitis leve, media o severa) como por ejemplo; limpiezas profundas, alisado radicular, cirugías y tratamientos con láser, entre otros.

En el siguiente apartado lo vemos con mayor profundidad. 

¿Cómo se cura la periodontitis? ¿Qué tratamientos hay para la enfermedad periodontal?

Como te contábamos arriba, en realidad la periodontitis no se cura, sino que se trata para evitar que su avance derive en complicaciones mayores.  

El tratamiento de la periodontitis depende de cada caso en particular, y debe ser llevado a cabo por un especialista en periodoncia.

Los tratamientos para la periodontitis suelen combinar una serie de procedimientos como:

1. Erradicar la causa

La primera medida para tratar la periodontitis es identificar y eliminar (en la medida de lo posible) la causa que la provoca o los factores de riesgo que la agravan.

Esto significa que hay que identificar cualquier hábito o factor que pueda estar contribuyendo al desarrollo de la enfermedad y tratar de eliminarlo.

Por ejemplo; si la periodontitis se debe al tabaquismo, el paciente deberá dejar de fumar para evitar que la periodontitis vaya a más. Esto es un paso fundamental para tratar la enfermedad y reducir el riesgo de complicaciones.

2. Raspado y alisado radicular

Es una técnica dental que se realiza para eliminar la placa bacteriana y el sarro acumulado alrededor de los dientes, permitiendo así que las encías se cicatricen y que los dientes recuperen su estabilidad.

Esta técnica se realiza con un instrumento especialmente diseñado para eliminar la placa y el sarro de alrededor de los dientes, sin dañar el tejido blando o el esmalte dental.

El raspado y alisado radicular también ayuda a mejorar la salud de las encías al reducir la inflamación y el sangrado y previene la formación de nueva placa y sarro, reduciendo así el riesgo de desarrollar enfermedades periodontales.

No se debe confundir el raspado y alisado radicular con el curetaje, un término que se encuentra en desuso por los odontólogos especializados en periodontitis, por ser una técnica no recomendada.

3. Cirugía periodontal

La cirugía periodontal se utiliza como tratamiento de última instancia para los casos más graves de periodontitis.

Esta técnica quirúrgica consiste en la eliminación de tejidos dañados y estimula la formación de tejido nuevo con el objetivo de reducir la inflamación, el sangrado y mejorar la salud de las encías.

La cirugía periodontal es una cirugía menor, que se realiza bajo anestesia local, y se lleva a cabo con el fin de; eliminar el tejido enfermo, reducir la profundidad de los surcos periodontales, alisar la superficie radicular y asegurar una base sólida para la colocación de los aparatos de soporte periodontal.

Esta técnica se aplica en aquellos casos en los que los tratamientos preventivos y conservadores no han sido suficientes para restaurar la salud de las encías y los tejidos periodontales.

4. Antibióticos orales

Los antibióticos orales pueden ser recetados por un especialista en periodoncia para controlar la inflamación y eliminar la bacteria que causa la periodontitis. 

Estos medicamentos pueden tomarse de forma oral o inyectarse directamente en los tejidos afectados.

La duración y la dosis de los antibióticos dependen del grado de inflamación y de la respuesta del paciente.

Es importante tener en cuenta que la periodontitis es una enfermedad crónica, lo cual significa que no se curará con un solo tratamiento. Por lo tanto, es necesario seguir un tratamiento a largo plazo para mantener la salud periodontal.

Esto incluye realizar controles periódicos con el especialista para evaluar el avance de la enfermedad y hacer los ajustes necesarios con respecto al tratamiento. Estos controles también pueden incluir la toma de radiografías y la limpieza profunda de los dientes.

PERCENTIL OBSTÉTRICO

 

Qué es un percentil y para qué sirve

Un percentil es un concepto estadístico, una de las llamadas medidas de posición central utilizadas en esta disciplina. Indica, una vez ordenados los datos de menor a mayor, el valor de la variable por debajo del cual se encuentra un porcentaje dado de observaciones en un grupo de observaciones. Con un ejemplo lo entenderéis mejor: el percentil 30 es el valor bajo el cual se encuentran el 30 por ciento de las observaciones del grupo.

Durante el embarazo, se utilizan multitud de percentiles, pero los que más preocupan a los futuros papás son los de crecimiento fetal. Como al feto no se le puede pesar ni medir directamente, ya que está dentro del útero, se realizan varias mediciones de diferentes partes de su cuerpo para después estimar el peso fetal. Así se realizan de manera estandarizada las medidas de diámetro biparietal (cabeza), circunferencia abdominal (abdomen) y longitud del fémur (pierna). Con todo ello, podremos calcular un peso fetal aproximado.

Cada una de estas medidas, tiene su correspondiente tabla estandarizada de percentiles, de tal forma que podemos valorar si el crecimiento fetal está siendo el adecuado. Estas medidas se suelen toman a partir de la semana 14, ya que antes se utiliza otro tipo de medida para valorar el tamaño del embrión: el CRL o longitud craneocaudal.

Un ejemplo de percentiles 

Vamos a poner un ejemplo práctico: A unos padres, el día de la ecografía del tercer trimestre -en la semana 34- les dice el obstetra que su bebé tiene un peso fetal estimado de 2.450 gramos, lo cual corresponde al percentil 75. Esto significa que, entre todos los fetos de 34 semanas, el 75 por ciento tienen un peso menor que este, y un 25 por ciento un peso mayor. O sea, que este feto pesa más que la media, pero dentro de la normalidad.

Qué valores son normales

Todos los valores incluidos entre el percentil 10 y el percentil 90, se consideran normales, y los que sean menores del 10 o mayores del 90, requerirán de una vigilancia un poco más especial. Por ejemplo, un percentil 30, que está por debajo de la media, es igual de normal que uno que esté por encima, por ejemplo, un 70. Debemos tener presente que esto son pesos estimados, y que pueden variar del real hasta en un 15-20% (hacia arriba o abajo).

La valoración del percentil una vez tenemos la estimación del peso del feto, hay que realizarla en base a la edad gestacional real. Este concepto es importante, ya que a veces hay variación entre la fecha de última regla de la gestante, y la fecha de la última regla calculada por la ecografía del primer trimestre, prevaleciendo esta última sobre la anterior. El cálculo de percentil en base a una fecha de última regla indebida, en ocasiones da lugar a sustos importantes de los futuros papás. 

Más allá del percentil 97: bebé grande

Cuando el percentil de peso fetal está por encima de 97, lo denominamos “feto grande para la edad gestacional” (peso extremadamente alto), y cuando es menor de 10 lo llamamos “feto pequeño para la edad gestacional”. Cuando es igual o menor a 3 estamos ante una “restricción del crecimiento fetal” o “CIR” (peso extremadamente bajo). Estos casos requieren una vigilancia especial durante el embarazo, que indicará el obstetra.

Tras el nacimiento del bebé, continuaremos con los percentiles varios años más. Estos serán los percentiles pediátricos, y los más utilizados son los de peso y talla. También sirven para valorar la normalidad del crecimiento del niño hasta la edad adulta.