ENFERMEDAD DE DUCHENNE: Importante la detección temprana

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad rara de origen genético caracterizada por la debilidad muscular progresiva y atrofia muscular.

¿Qué significa que la distrofia muscular de Duchenne sea una enfermedad genética?

La DMD es un trastorno genético, causado por cambios o alteraciones (mutaciones) en un determinado gen. Los genes son trozos pequeños de ADN, un código que dice a las células de nuestro organismo cómo fabricar proteínas. Las proteínas desempeñan un papel fundamental para el correcto funcionamiento de nuestro organismo.

Las personas con distrofia muscular de Duchenne presentan una mutación en el gen DMD, que tiene la información necesaria para la síntesis de distrofina, una importante proteína que ayuda a que los músculos funcionen correctamente. Como resultado, el cuerpo no puede producir distrofina y, sin ella, las células musculares se dañan con facilidad y los músculos se debilitan.

¿Qué tipos de mutaciones se pueden producir?

La DMD puede estar causada por diferentes tipos de mutaciones:

• Deleción: se produce cuando fragmentos relativamente grandes del gen de la distrofina se pierden o se eliminan. Es la mutación que se produce en la mayoría de los casos.
• Duplicación: cuando algunos fragmentos se duplican. Es menos frecuente.
• Puntuales: cambios más pequeños en el código del ADN.

• ¿Es importante conocer el tipo de mutación que origina la DMD?

  Aunque la mayoría de opciones de tratamiento se pueden utilizar independientemente de la mutación genética, en algunos casos puede haber disponible un tratamiento específico para una mutación determinada, por lo que la identificación de la mutación exacta en estos casos es muy importante.

  Lo mismo ocurre en los ensayos clínicos, ya que para participar en algunos de ellos será necesario conocer la mutación exacta.

• Sin antecedentes familiares, ¿se puede tener un hijo con DMD?

  La mutación en el gen que codifica la distrofina puede ser:

  • Heredada: transmitida por la familia.
  • Espontánea o de novo: causada por un nuevo cambio genético, sin antecedentes familiares. Esta mutación puede ser transmitida a la siguiente generación.

  Aproximadamente 2/3 de los casos de Duchenne están causados por una mutación hereditaria y 1/3 por una mutación espontánea.

• ¿Cómo se transmite la distrofia muscular de Duchenne?

  La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad ligada al cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y), por lo que las mujeres son portadoras de la enfermedad:

  • Cada hijo varón hereda uno de los cromosomas X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Si el cromosoma X de un niño contiene un gen de la distrofina defectuoso, el niño tendrá DMD.
  • Las hijas heredan dos cromosomas X, uno de cada progenitor. Si un cromosoma X de una niña contiene un gen de la distrofina defectuoso, tiene una copia normal del gen de la distrofina que suele compensar el gen defectuoso. Una niña con el gen de la distrofina defectuoso se denomina portadora.
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    ¿Las niñas pueden tener síntomas de la enfermedad de Duchenne?

    Normalmente, una mujer portadora no muestra síntomas de la DMD. Esto es porque porta un gen defectuoso de la distrofina y uno sano.

    El gen de la distrofina sano normalmente es capaz de producir suficiente cantidad de la proteína distrofina. Sin embargo, a veces, una portadora es incapaz de producir suficiente distrofina por lo que podrá experimentar algunos síntomas, de la misma forma que los niños con Duchenne.

    Para asegurarse de que cualquier manifestación que surja pueda ser tratada adecuadamente, es importante que las portadoras se realicen revisiones periódicas de fuerza muscular, así como monitorizaciones del corazón.

    ¿Qué significa ser portadora de la distrofia muscular de Duchenne?

    Si una mujer es portadora de Duchenne, puede tener un hijo con la enfermedad de Duchenne. Las probabilidades de que tenga un hijo con DMD son de 1 de cada 4 (o 25 %).

    
    

    Nunca es un buen momento para averiguar que tu hijo o ser querido tiene la enfermedad de Duchenne. Sin embargo, un diagnóstico precoz proporciona a tu familia la mejor oportunidad posible para poder acceder a la atención y al apoyo necesario y así:

    • Ser derivados a un equipo de especialistas si fuera necesario
    • Iniciar el tratamiento tan pronto como sea posible
    • Obtener acceso al asesoramiento genético
    • Poder detectar a otros miembros de la familia afectados
    • Descubrir si eres apto para recibir asistencia social
    • Biografía: Duchenne y tu

    • POR QUÉ ES TAN IMPORTANTE COMENZAR CON EL TRATAMIENTO LO ANTES POSIBLE

      Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de Duchenne, pero estudios científicos han demostrado que iniciar las opciones de tratamiento tan pronto como sea posible podría ayudar a retrasar o ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

    • Planificar con antelación y hacer cambios en tu trabajo y vivienda si fuera necesario
    • Decidir sobre posibles futuros embarazos
    • Conseguir información sobre ensayos clínicos para acceder a nuevos posibles tratamientos farmacológicos
    • Obtener apoyo de las asociaciones de pacientes
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    • ¿CÓMO EVOLUCIONA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE CON EL TIEMPO?

      La enfermedad de Duchenne provoca debilidad muscular, que empeora con el paso del tiempo.

      Esto significa que caminar, ponerse de pie y las tareas cotidianas se hacen cada vez más difíciles. Con el paso del tiempo, los músculos cardíacos y respiratorios dejan de funcionar, aunque esto suele suceder después de muchos años de enfermedad.

    • LA VIDA NO SE DETIENE CON UN DIAGNÓSTICO DE DUCHENNE

      A pesar de los retos de vivir con la enfermedad de Duchenne, es posible tener una vida productiva, creativa y satisfactoria. De hecho, cada vez más adultos jóvenes con la enfermedad de Duchenne van a la universidad, siguen trayectorias profesionales satisfactorias y crean sus propias familias.

    • ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA LA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE?

    • Si existe sospecha de la distrofia muscular de Duchenne, lo primero que tu médico de cabecera hará, será realizar una exploración física para comprobar la presencia de debilidad muscular.

      También te preguntará acerca de posibles retrasos en los primeros hitos del desarrollo como sentarse, caminar o levantarse del suelo.

    • Si tu hijo o ser querido muestra signos y/o síntomas de la enfermedad de Duchenne, tu pediatra realizará un análisis de sangre especial, llamado “prueba de la CK“. Esto implica tomar una pequeña muestra de sangre que se enviará a un laboratorio para su posterior análisis.

      ¿QUÉ ES LA PRUEBA DE LA CK?

      La prueba de la CK es analizar los niveles de la enzima denominada creatina quinasa, o CK, que se encuentra dentro de las célulares musculares. Cuando las fibras musculares están dañadas, la CK se filtra desde las células musculares hacia el torrente sanguíneo. El daño muscular provocado por la enfermedad Duchenne implica que el nivel de CK en la sangre será probablemente mayor de lo normal.

    • Si tu médico piensa que tu hijo o ser querido necesita más pruebas, normalmente lo remitirá a un centro especializado o a un especialista neuromuscular.

      A continuación, los médicos especialistas llevarán a cabo un cuidadoso proceso de diagnóstico para identificar la causa de los síntomas y podrán recomendar una serie de pruebas Si tu hijo o ser querido tiene niveles elevados de CK, se tomará otra muestra de sangre para comprobar posibles cambios en los genes (llamados mutaciones) que causan la enfermedad de Duchenne. Estas pruebas genéticas confirmarán o descartarán el diagnóstico de la enfermedad de Duchenne:

    • Actualmente, no existe una cura para la enfermedad de DucActualmente, no existe una cura para la enfermedad de Duchenne, pero estudios científicos han demostrado que iniciar las opciones de tratamiento tan pronto como sea posible podría ayudar a retrasar o ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

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