Cribado metabólico neonatal (prueba del talón)

 

¿En qué consiste la llamada “prueba del talón”?

El cribado neonatal en sangre, más conocido como “prueba del talón” consiste en un análisis de sangre que se realiza a todos los recién nacidos. 

 

¿Para qué se hace y por qué es importante para el recién nacido?

Su objetivo es la detección precoz de algunas enfermedades congénitas. Son enfermedades poco frecuentes, que pueden no producir síntomas durante los primeros días, semanas o meses de vida.

 

Su detección precoz permite las actuaciones sanitarias necesarias para mejorar la salud y prevenir posibles afectaciones graves, incluida la muerte. En la actualidad, solo algunas de estas enfermedades se curan y en las demás, un tratamiento precoz evita o reduce los síntomas y lesiones que se producirían sin la actuación adecuada.

 

Por tanto, es importante realizarla, ya que la detección precoz de estas enfermedades tiene efectos positivos sobre el recién nacido y sobre su familia. 

 

¿Qué enfermedades diagnostica?

1. El hipotiroidismo congénito
2. La fibrosis quística
3. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: fenilcetonuria, enfermedad del jarabe de arce, tirosinemia tipo I, citrulinemia y homocistinuria. 
4. Trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos: acidúria glutárica tipo I, acidemia isovalérica, acidemia metilmalónica (CblA, CblB), acidemia metilmalónica (CblC, CblD), acidemia metilmalónica (Mut), deficiencia de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liasa, deficiencia de ß-cetotiolasa y acidemia propiónica.
5. Trastornos del metabolismo de los ácidos grasos: deficiencia en la captación celular de la carnitina (CUD), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 1 (CPT-1), deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa 2 (CPT-2), deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT), deficiencia de acil-CoA deshidrogrenasa de cadena media (MCAD), deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), deficiencia de 3-OH-acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga / deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial (LCHAD/TFP) y deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (MADD).
6. Otras enfermedades: enfermedad de células falciformes y la inmunodeficiencia combinada grave. 
7. Hiperplasia suprarrenal congénita.

¿Cómo se realiza el cribado neonatal en sangre?

La sangre se obtiene habitualmente mediante una punción superficial de uno de los talones del recién nacido, aunque es posible obtenerla mediante una punción venosa. Esta sangre se recoge con un capilar fino y se utiliza para impregnar un papel absorbente. Esta muestra, junto con los datos de la familia y del recién nacido, se envían a un laboratorio especializado en su análisis.

 

Aunque puede ocasionar pequeñas molestias al bebé, existen formas de analgesia sin fármacos que resultan muy eficaces, como la alimentación al pecho o la succión de un chupete con leche o sacarosa, desde dos minutos antes hasta el final del procedimiento.

 

 

¿Dónde y cuándo se realiza?

Lo realiza el personal sanitario del centro sanitario en que nacen. El momento idóneo para tomar la muestra es a las 24-72 horas de vida, motivo por el cual se aconseja que se adecúe el momento de extracción al alta de la maternidad.

 

Las muestras se almacenan al menos durante cinco años en el laboratorio, ya que pueden ser de utilidad para realizar nuevos análisis en beneficio del niño, si los profesionales sanitarios las solicitan, siempre con su consentimiento

¿Cómo se dan los resultados?

El laboratorio encargado de realizar el análisis de la muestra comunica los resultados a la familia por correo, tanto si son normales como si están alterados. En algunos casos puede solicitarse a sus padres una segunda muestra. Esto no significa que el recién nacido tenga necesariamente la enfermedad, sino que es necesario realizar otros análisis más precisos para llegar a un diagnóstico definitivo.  

 

Si la familia cambia de domicilio o si transcurrido un tiempo no reciben el resultado por correo es importante comunicarlo al teléfono de Sanidad Responde correspondiente a tu comunidad o al teléfono del laboratorio que figura en el resguardo de la prueba.